|
Achondroplasie |
Die
Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie, die durch
dysproportionierten Minderwuchs mit v.a. proximal verkleinerten Extremitäten
auffällt. (wird autosomal dominant vererbt) |
|
Adrenoleukodystrophie (ALD) |
ist eine
seltene Erbkrankheit, bei der durch ein fehlendes Enzym der Nebennieren sich
im Gehirn große Mengen gesättigter Fettsäuren ansammeln, wodurch die
Myelinscheiden der Gehirnzellen zerstört werden, was letztendlich zum Tod
führt. (x-chromosomal) |
|
akrozentrisch |
Bei den akrozentrischen
Chromosomen liegt das Centromer in der Nähe eines Chromosomen-Endes. |
|
Albinismus |
Menschen
mit Albinismus besitzen wenig oder keinen Farbstoff in den Augen, der
Haut und den Haaren. Sie haben ein oder mehrere defekte Gene geerbt, die für
die Produktion des Pigments Melanin zuständig sind. ( Beispiel für
Polyphänie) |
|
Allel |
Ein
Merkmal kann in verschiedenen Ausprägungsformen vorkommen, z. B. das Merkmal
Blütenfarbe mit weiß und rot. Dem Merkmal liegen verschiedene Allele =
Genvarianten) zugrunde. |
|
Amniozentese |
Fruchtwasseruntersuchung
|
|
Aneuploidie |
Fehlt ein
Chromosom in einem Chromosomensatz einer Zelle oder ist eines zu viel
vorhanden, nennt man dies Aneuploidie. |
|
Austauschhäufigkeiten |
Prozentsatz
der Generation, bei der Crossingover stattgefunden hat |
|
Autogamie |
Selbstbestäubung
= Inzucht |
|
Automiktische Parthenogenese |
weibliche Tiere produzieren ohne Kontakt zu männlichen Tieren
diploide (männliche) Nachkommen.( z.B bei Vögeln, Schlangen, Eidechsen ) |
|
Autosomen |
=
Nicht-Geschlechtschromosomen also beim Mensch z.B. 44 Autosomen 2 Gonosomen |
|
balancierten Translokation |
Bei einer
Translokation findet ein Stückaustausch zwischen nichthomologen Chromosomen
statt. Verändert sich dabei die Menge des Erbmaterials nicht ist das eine
balancierte Translokation. |
|
Barr-Körperchen |
stark
aufspiralisiertes, inaktives X-Chromosom bei Frauen |
|
Bastard |
Mischling
|
|
Brachydaktylie |
Kurzfingrigkeit
(wird autosomal vererbt) |
|
centiMorgan |
Eine
relative Abstandseinheit einer solchen Genkarte entspricht 1% Rekombination
(Crossingover) und wird ein centiMorgan (cM) zu Ehren von Thomas
Hunt Morgan genannt. |
|
Chisma |
Bild der überkreuzten
Chromatiden im Tetradenstadium der Meiose I |
|
Chorionzotten-Biopsie |
=
Plazentapunktion |
|
Correns, Carl |
Deutscher
Biologe, der 1900 die mendelschen Gesetze wiederentdeckte und z. B. den
intermediären nachwies |
|
Crossingover |
Vorgang
des Überkreuzens von Chromatiden im Tetradenstadium der Meiose I |
|
Cystische Fibrose (CF) |
=
Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie beschreibt eine
Funktionsstörung lebenswichtiger Drüsen und verursacht bereits im Kindesalter
schwere Krankheitserscheinungen. Durch die moderne Medizin erreichen immer
mehr Kinder das Erwachsenenalter. Besonders betroffen ist die Lunge, deren
Bronchien von abnorm zähem Schleim besiedelt sind. Dies führt zur Verstopfung
der Atemwege und zu fortschreitendem Verlust von Lungengewebe. Die Folgen
sind Atemnot, Sauerstoffmangel und Herzmuskelschaden. |
|
Deletion |
Chromosomenmutation:
ein Teil eines Chromosoms fehlt. Ursache Meiosefehler |
|
de
Vries, Hugo |
Niederländischer
Forscher, der um 1900 die mendelschen Gesetze wiederentdeckte |
|
Diabetes insipidus (DI) |
ist eine
Erkrankung, bei der die Nieren nicht in der Lage sind, die Flüssigkeit den
Erfordernissen des Organismus entsprechend einzubehalten. Folglich kommt es
zur Ausscheidung von großen Urinmengen. Die Ursache des Diabetes insipidus
liegt in einer fehlenden Wirkung des antidiuretischen Hormons (ADH,
Vasopressin). (X-Chromosomal) |
|
dihybrid |
Erbgang
bei dem 2 Merkmale betrachtet werden |
|
diploid |
genetischer
Zustand der Zelle mit doppeltem Chromosomensatz |
|
dominant |
Eigenschaft
einer Erbanlage eine andere zu überdecken: z.B rote Blütenfarbe ist dominant
über weiß |
|
Down-Syndrom |
=
Trisomie 21; Erbkrankheit bei dem 3x das 21. Chromosom vorhanden ist.
Schwachsinn |
|
Duplikation |
Chromosomenmutation:
ein Stück eines Chromosoms ist verdoppelt. Ursache: x-over Fehler in der
Meiose |
|
Edward's Syndrom |
Trisomie 18 |
|
Elter |
Singular
von Eltern |
|
Epistase |
Beeinflussung
zweier Gene mit unterschiedlichen Genorten |
|
Erblichkeit |
begriff
der quantitativen Genetik: h2 = Vg/Vu; wobei Vg die additiv,
genetische Komponente ist ( bestimmt durch unterschiedliche Genexpression
homozygoter Allele); Vu ist die
die phänotypische Varianz. |
|
Eugenik |
Der
Begriff Eugenik kommt aus dem Griechischen und bedeutet Erbhygiene,
Erbgesundheitslehre. Ziel ist es, die Ausbreitung von Genen mit
ungünstigen Wirkungen in menschlichen Populationen möglichst einschränken,
andererseits erwünschte Genkonstellationen erhalten oder vermehren. |
|
Euploidie |
Tritt
eine komplette Vervielfachung der
Chromosomen auf, also z.B. 23 +23 +23 Chromosomen, spricht man von Euploidie |
|
Favismus |
Gucose-6-Phosphate
Dehydrogenase(G6PD) Mangel (= Favismus) ist die häufigste Enzym-Krankheit des
Menschen (ca. 400 Millionen Personen sind weltweit erkrankt. (x-chromosomal) |
|
FISH |
Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung,
Methode zur Sichtbarmachung von Genorten mit Fluoreszentfarbstoffen |
|
fließende
Modifikation |
Einfluß
der Umwelt auf den Genotyp. Der Genotyp wird dabei nicht verändert. Können
viele Übergangsformen an Phänotypen entstehen spricht man von fließender
Modifikation. |
|
Fragile X-Syndrom |
Das
Fragile X-Syndrom ist die zweithäufigste angeborene Ursache einer
geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom mit einer Häufigkeit von 1:1250
bis 1:5000 für Jungen. Ursache des Syndroms ist eine Mutation im FMR1-Gen.
(x-chromosomal) |
|
Galaktosämie |
ist eine
angeborene Stoffwechselstörung, welche durch einen Aktivitätsmangel des
Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-transferase bedingt ist. Durch diesen
Enzym-Mangel ist der im Galaktose-Stoffwechsel erforderliche Umbau von freier
Galaktose zu Glukose blockiert. Die durch den Enzym-Defekt vermehrt
entstehenden Metaboliten (Stoffwechsel-Zwischenprodukte) führen zu Schäden an
verschiedenen Organsystemen, die nur zum Teil durch die derzeit empfohlene,
im Galaktosegehalt sehr stark eingeschränkte Diät, zu beeinflussen sind. |
|
G-Banding |
Färbetechnik
zur Darstellung von Chromosomen. Beim G-Banding lagert sich der
Farbstoff in CG- reichen (hell) und AT-reichen (dunkel) Bereichen des
Chromosoms unterschiedlich an, sodaß man die Chromosomen nach dem Bandenmuster
unterscheiden kann. |
|
Genkopplung |
Gene auf
demselben Chromosom werden (falls kein X-over) zusammen (= gekoppelt) vererbt |
|
Genommutationen |
Bei den Genommutationen
hat sich die Gesamtzahl der Chromosomen verändert. |
|
Genotyp |
Kombination
von Erbanlagen, die hinter einem Merkmal stecken |
|
Geschlechtsanomalien |
Genommutationen,
die die Gonosomen betreffen, z.B. Kliefelter oder Turner-Syndrom |
|
Hämophilie |
(=
Bluterkrankheit ) |
|
haploid |
Zustand einer Zelle mit einfachem Chromosomensatz wie z.B. bei
Gameten |
|
hemizygot |
genetischer
Zustand bei Männern für die Gene auf dem X-Chromosom, d sie kein 2. homologes
X-Chromosom besitzen |
|
Heterosis |
Unter Heterosis
versteht man z. B. eine Zunahme der Pflanzengröße im Vergleich zu den Eltern
durch Dominanz. |
|
heterozygot |
mischerbig,
Merkmalsträger besitzt mehrere Allele des Merkmals |
|
homozygot |
reinerbig,
reinrassig, Merkmalsträger besitzt nur ein Allel des Merkmals |
|
Huntington-Krankheit |
autosomal,
dominante Erkrankung mit ca. 6000 Patienten in der BRD. Dabei tritt ein bis
zu 60%er Volumenverlust bestimmter Gehirnbereiche (u.a. Rinde) ein, die auch
für die motorische Steuerung zuständig sind. Die Mutation im Gen (Genort 4p16) für das
Protein Huntingtin auf Chromosom 4
verändert sich mit zunehmendem Alter. Beispiel für Polymorphismus) |
|
Hybrid |
Mischling |
|
Hybridzüchtung |
Bei der
Hybridzüchtung werden durch Kreuzung von Klonen oder Inzuchtlinien die
F1-Hybriden verwendet. Dabei kann es zu Heterosiseffekten kommen. |
|
Insertion |
Chromosomenmutation:
ein Chromosom besitzt intern ein zusätzliches Stück |
|
intermediär |
Phänotyp der Nachkommen liegt zwischen denen der Eltern |
|
Inversion |
Chromosomenmutation:
ein Teil eines Chromosoms besitzt eine umgekehrte Genreihenfolge. Ursache:
illegitimes Crossingover in der Meiose |
|
Isochromosom |
Chromosomenmutation:
Ein Chromosom besteht vom Centromer aus gesehen aus 2 identischen Stücken.
Ursache: Meiosefehler |
|
Karyogramm |
Bild der
gefärbten, nach Größe aufgereihten Chromosomen einer Zelle |
|
Katzenschrei
Syndrom |
Erbkrankheit.
Hier fehlt in den Zellen ein Teil des kurzen Arms von Chromosom 5. Der Name kommt
von den spitzen Schreien der Kleinkinder, die diese Krankheit haben. Solche
Menschen sind geistig zurückgeblieben und leben nicht lange. Das Cri-du-chat
Syndrom tritt ca. mit 1 bei 50,000 Lebendgeburten auf. |
|
Klinefelter
Syndrom |
Genommutation:
47, XXY oder selten 48, XXXY, 49, XXXXY
|
|
Kodominanz |
Bei einem
Erbgang spricht man von Kodominanz, wenn zwei oder mehr Allele im
Phänotyp gleichzeitig feststellbar sind |
|
Kombinations (=Kreuzungs)züchtung |
Nur durch Mutation, Hybridisierung und Gentechnik
können neue Merkmale in die Linie eingeführt werden. Bei der Kombinations- (=Kreuzungs)züchtung werden 2 homozygote Rassen gekreuzt. Danach kann nach
den angestrebten Merkmalen selektiert werden. |
|
Konduktorin |
Überträgerin;
ist eine Frau bei X-chromosomal/rezessiven Erbgängen Trägerin eines
Defekt-Allels, ist sie phänotypisch gesund, überträgt aber das Gen auf die
Nachkommen. |
|
Kopplungsgruppe |
Gene auf
einem Chromosom |
|
Letalfaktor |
Gen, das
zum Tod führt |
|
Lyon-Hypothese |
Diese
besagt, daß während der frühen Embryonalentwicklung des Menschen (100
Zellstadium) ein X-Chromosom der Frau inaktiviert wird und dies in allen
Klonen der Zelle beibehalten wird. Welches X-Chromosom abgeschaltet wird ist
zufällig. Abnorme X-Chromosomen werden immer inaktiviert. |
|
Marfan
Syndrom |
Das
Marfan Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die das Bindegewebe
betrifft und in der Bevölkerung ca. 1: 6 000 auftritt. Beim Marfan Syndrom
ist das Bindegewebe des Betroffenen defekt und kann seine Aufgaben nicht
wahrnehmen. (Beispiel für Polyphänie) |
|
Meiose |
Reduktionsteilung,
Zellteilung in den Gonaden, bei der die haploiden Gameten entstehen |
|
Melanin |
Pigment
im Körper, für Haut- und Haarfarbe zuständig |
|
Melanozyten |
Zellen in
der Haut, den Haaren und der Retina, die Melanin produzieren |
|
Mendel,
Gregor |
Österreichischer
Augustinermönch aus Brünn (heute tschechisch), 1856 Entdecker der Gesetze der
Vererbung durch Experimente mit der Gartenerbse (Pisum sativum) |
|
metazentrisch |
Die
Chromosomen unterscheiden sich u.a. in der Lage des Centromers. Metazentrische
Chromosomen haben ihr Centromer nahe dem Zentrum, submetazentrische
leicht davon entfernt, so daß kurze p-Arme und lange q-Arme
entstehen. |
|
Modifikation |
Unter Modifikation
versteht man eine Veränderung im Phänotyp eines Lebewesens, die durch
wechselnde Umweltbedingungen hervorgerufen wird. |
|
monohybrid |
Kreuzung,
bei der ein Merkmal betrachtet wird |
|
monomorph |
Genort
mit nur einem Allel |
|
Monosomie |
Fehlt nur
eines der beiden homologen Chromosomen wird dies als Monosomie
bezeichnet. |
|
Morgan, T.H. |
amerikanischer
Genetiker, der um 1913 als erster mit Drosophila experimentierte |
|
Mosaik |
nur einzelne Zellen enthalten Mutationen |
|
Mucopolysaccharidosen
(MPS) |
Mucopolysaccharidosen
(MPS) sind angeborene Stoffwechselkrankheiten, bei denen aufgrund von
Genveränderungen die Funktion bestimmter lysosomaler Enzyme gestört ist.
Dadurch können körpereigene Mucopolysaccharide (zumeist saure
Glycosaminoglycane u.a. der extrazellulären Matrix) nicht abgebaut werden.
Unvollständig abgebaute Glycosaminoglycane sammeln sich an und es entwickelt
sich eine Speichererkrankung. Zellen, Gewebe und Organe werden zunehmend
geschädigt. (autosomal rezessiv) |
|
multiple
Allelie |
(=Polymorphismus),
wenn mehrere Allele einen Phänotyp bestimmen, bzw. an einem Genort vorhanden
sind. |
|
Mutationszüchtung |
Bei der Mutationszüchtung
werden Mutationen künstlich durch Gamma, Röntgen- oder UV-Strahlung erzeugt. |
|
Nondisjunktion |
=
Nichttrennung |
|
Nullisomie. |
Fehlt ein
Chromosomenpaar im Chromosomensatz einer Zelle spricht man von Nullisomie. |
|
Patau's Syndrom |
Trisomie 13 |
|
Phänotyp |
Erscheinungsbild
eines Merkmals (von Merkmalen) |
|
Phenylketonurie
(PKU) |
Autosomal
rezessive Erbkrankheit mit Enzymdefekt im Aminosäurestoffwechsel.
Phenylalanin reichert sich im Blut an und wird als Phenylketon ausgeschieden. |
|
Philadelphia
Syndrom |
Erbkrankheit
mit Chromosomenmutation: sie entsteht durch Transfer des Hauptteils des
langen Arms von Chromosom 9 nach Chromosom 22. Dies führt zu einem defekten
Gen das chronische myelogene Leukämie (CML) hervorruft. |
|
Pleiotropie |
Unter
Polyphänie oder Pleiotropie versteht man die Tatsache, daß ein Gen für
viele Phänotypen (Merkmale) zuständig ist. |
|
Polygenie |
Vielen
Merkmale liegt nicht nur ein Gen zugrunde sondern es sind mehrere Gene an der
Ausbildung einer Eigenschaft beteiligt. |
|
polymorph |
Man nennt
Genorte, die mehrere Allele aufweisen polymorph |
|
Polyploidie |
Mehrfache
Vervielfachung des Chromosomensatzes einer Zelle |
|
Poly-X-Syndrom |
Genommutation:
zusätzliche X-Chromosomen z.B 47, XXX
Triple X (1: 1000); je mehr X, zunehmend schwachsinnig |
|
Prophase, Metaphase, Anaphase Telophase |
Phasen
der Meiose I bzw. II |
|
Reaktionsnorm |
Man bezeichnet das Muster an Phänotypen, das unter wechselnden
Umweltbedingungen durch einen bestimmten Genotyp hervorgerufen wird als Reaktionsnorm. |
|
Reduktionsteilung |
= Meiose |
|
Reifeteilung |
Abschnitt
der Meiose. Es gibt die 1. und 2. RT |
|
Reinzucht |
Zuchtverfahern
der Pflanzen- und Tierzucht. Natürliche Populationen sich selbstbefruchtender
Pflanzen sind gemischte Populationen homozygoter Linien. Verbesserungen durch
Selektion sind relativ begrenzt, da ohne spontane Mutation keine neuen
Merkmale entstehen. |
|
rezessiv |
Eigenschaft
einer Erbanlage sich von einer anderen überdecken zu lassen: z.B weiße
Blütenfarbe ist rezessiv gegenüber rot |
|
Ringbildung |
Chromosomenmutation:
Chromosom ist ringförmig |
|
Robertson
Translokation |
Erbkrankheit
mit Chromosomenmutation: Sie entsteht, wenn zwei lange Arme akrozentrischer
Chromosomen (die mit dem Centromer sehr nahe am Ende) am Centromer
fusionieren und die beiden kurzen Arme verloren gehen. Man kennt die
Robertson Translokation bei den akrozentrischen Chromosomen 13, 14, 15, 21,
und 22. |
|
Rot-Grün-Blindheit |
Farbenblindheit
vornehmlich bei Männern mit Mutation im Grün Opsin-Gen (75%) oder
Rot-Opsin-Gen (X-Chromosomal) |
|
Rückkreuzung |
Kreuzung
eines F1-Hybriden mit dem rezessiven Elter |
|
submetazentrisch |
Die
Chromosomen unterscheiden sich u.a. in der Lage des Centromers. Metazentrische
Chromosomen haben ihr Centromer nahe dem Zentrum, submetazentrische
leicht davon entfernt, so daß kurze p-Arme und lange q-Arme
entstehen. |
|
Tetradenstadium |
Stadium
der Metaphase I der Meiose, bei der beide homologen Chromosomen mit ihren
insgesamt 4 Chromatiden in der Äquatorialebene gepaart sind. |
|
Triploidie |
ein
Chromosom einer Zelle ist 3-fach vorhanden |
|
Triple-X
Frauen |
Genommutation;
Frauen erben 3 X Chromosomen; ihr Genotyp ist XXX. Phänotyp: Als Erwachsene sind diese Individuen
meist im Mittel 2-3 cm kleiner als genetisch normale Frauen, besitzen
ungewöhnlich lange Beine und eine schlanken Körper. Sie entwickeln sich
sexuell normal und sind fruchtbar. |
|
Translokation |
Chromosomenmutation:
ein Chromosom oder Teil davon hängt an einem anderern. Ursache: Meiosefehler,
illegitimes Crossingover |
|
Translokationstrisomie |
Trisomie bei der Teile oder das ganze Chromosom an einem
anderen Chromosom hängen |
|
Turner
Syndrom |
Genommutation:
45, X0 (Häufigkeit: 1: 3000 -5000) das 2.
X-Chromosom fehlt , weiblicher Habitus |
|
Tyrosinase |
Enzym des
Melaninstoffwechsels, das Tyrosin bildet. |
|
Tschermak-Seysenegg,
Erich von |
Österreichischer
Forscher, der um 1900 die mendelschen Gesetze wiederentdeckte |
|
umschlagende
Modifikation |
Form der
Modifikation bei der es keine Zwischenformen gibt; z.B. beim
Himalaya-Kaninchen schwarzes oder weißes Fell. |
|
unbalancierte
Translokation |
Chromosomenmutation
bei der ein Chromosomenstück an einem anderen hängt und Genmaterial bei
diesem Meiosefehler verlorengegangen ist. |
|
Williams
Syndrom |
Erbkrankheit,
Ursache: Chromosomenmutation bei der ein kleines Stück (q11.23) beim Chromosom
7 fehlt. Die Deletion ist zu klein, daß man sie sehen kann. |
|
Xeroderma
pigmentosum |
genetischer
Defekt des UV-induzierten DNA Reparaturmechanismus Folge:
Empfindlichkeit der Haut für Wellenlängen zwischen 280-340 nm und damit
Mutationen an Haut, Gesicht usw. |